قسم الوراثة بطب عين شمس يحتفل باليوم العالمي للأمراض النادرة

تحت رعاية أ.د محمد ضياء زين العابدين رئيس جامعة عين شمس وأ.د على الأنور عميد كلية الطب ورئيس مجلس إدارة المستشفيات الجامعية وأ.د طارق يوسف المدير التنفيذي لمستشفيات جامعة عين شمس

نظم قسم الوراثة الطبية بكلية الطب جامعة عين شمس بمشاركة الجمعية المصرية للأمراض الوراثية و مركز الوراثة وشركة نيوتريشيا احتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة و الذي يوافق نهاية فبراير من كل عام (Rare disease day )

حيث تم اختيار الاعتلال الدماغي الناتج عن أمراض التمثيل الغذائي كموضوع لهذه السنة

Rare Disease Day Metabolic

Encephalopathies

واهتم الاحتفال هذا العام على الأبحاث العلمية الخاصة بالأمراض النادرة ومدى أهميتها لجعل الاحتمالات لا حدود لها في علاج المرضى وتيسير عملية تشخيصهم وإيجاد علاج خاص بهم.

استهلت ا.د سلاف محمد رئيس قسم الوراثة الطبية بكلية الطب جامعة عين شمس الاحتفال بالترحيب بالسادة الحضور وقدمت تعريفاً لليوم العالمي للأمراض النادرة و نسبة الإصابة بها في مصر و العالم و أن الأسباب الوراثية والتى تمثل ٧٠% من هذه الأمراض و معظم ممن يعانون منها من الأطفال ،كما أشارت سيادتها إلى كيفية علاج الإعتلال الدماغي نتيجة أمراض التمثيل الغذائي .

و قدم لفيف من الأساتذة بالقسم عدد من المحاضرات منها ا. د علا خليفة شرحت كيفية تشخيص و علاج إرتفاع الأمونيا في الدم .كما قدمت د. شيماء جاد و د .مارينا ناجح شرحاً لتشخيص و علاج خلل الدهون العضوية. و د. ندى حماد و د.سمر سيد كيفية تشخيص و علاج ارتفاع الجلايسين في سائل النخاع الشوكي.

و عرضت د. رضوى جمال تشخيص و علاج ارتفاع السترولين في الدم. كما عرض د .محمد امام و د .انجي طارق كيفية تشخيص و علاج مرض داء بول شراب القيقب. وقدم د.عبدالله محمد ود.اسراء حمدى تشخيص و علاج مرض الايزوفاليريك.

وفى الختام تم مناقشة الحضور فى الدروس المستفادة و أهمية التشخيص المبكر و علاج أمراض التمثيل الغذائي لمنع مضاعفات الإعتلال الدماغي.

و ذلك بحضور أطباء من طلبة الدراسات العليا و أطباء الإمتياز و أطباء هيئة التامين الصحي من مختلف المحافظات.